سونوگرافی غربالگری سه ماهه اول به همراه NT

در این مرحله کلینیک ایران پذیرای مادران باردار با سن بارداری 11 W & 2 D تا 13 W & 6 D می باشد . علیرغم اینکه این سونوگرافی قابل انجام در هفته های ذکر شده میباشد ولی معمولا بهترین نتیجه را در حدود 12 W خواهیم داشت . پس از انجام این سونوگرافی مادر از سلامت اندام های جنین خود تا حدود زیادی در این مرحله مطلع شده و ضمن انجام آزمایش خون تکمیلی از سلامت ژنتیکی نوزاد خود نیز تا درصد بالائی ( حدود 98 درصد ) اطلاع می یابد.
بیماری هایی نظیر سندروم داون ( تریزومی 21 ) و تریزومی های 18 و 13 در این مرحله و همراه با آزمایش خون با درصد بسیار بالائی ( حدود 98 درصد ) قابل تشخیص می باشند.
ضمنا درصورت تمایل مادر ، انجام غربالگری همزمان که به بررسی اندام های جنین می پردازد می تواند با درصد بالائی سلامت اندام های جنین را در این سن مشخص می سازد.

سونوگرافی NT ( Nuchal Translucency )

Nuchal Translucency نمایی در سونوگرافی است که به میزان مایع در پوست پشت گردن جنین ( معمولا در سه ماهه اول) اشاره می‌کند . میزان مایع موجود در پوست پشت گردن در برخی از ناهنجاری های کروموزومی ، مشکلات قلبی و در برخی از سندروم های ژنتیکی افزایش می یابد .

بدن انسان دارای 23 جفت کروموزوم می باشد ؛ بطور معمول کروموزم ها در بدن انسان بصورت جفت ( دو عدد ) می باشند ( یکی از مادر و یکی از پدر ) اما در مواردی تعداد کروموزم ها به سه عدد افزایش می یابد ( تریزومی ) ؛ شایع ترین کروموزم هایی که دچار این مشکل می شوند کروموزم های 13 , 18 و 21 میباشند.
در مواردی که تعداد کروموزم ها در کروموزوم های 13 , 18 و 21 بصورت غیرطبیعی به 3 عدد افزایش می یابد میزام مایع پوست پشت گردن جنین نیز افزایش می یابد ( ضخامت NT افزایش می یابد ) .
در غربالگری با NT ( اندازه گیری مایع پوست پشت گردن جنین ) حدود 80 درصد جنین ها با تریزومی 21 ( سندروم داون ) و تعداد زیادی از بیماری های شایع کروموزومی و حتی غیرکروموزومی قابل شناسایی میباشند.
با اضافه شدن آزمایشات خون غربالگری سه ماهه اول میزان شناسایی بیماری تا حدود صد در صد نیز افزایش می یابد.
b . سونوگرافی غربالگری سه ماهه اول پیشرفته شامل بررسی استخوان بینی ( NB ) و بررسی جریان خون در DUCTUS VENOSUS و دریچه سه لختی قلب می باشد ( با اضافه شدن این موارد حساسیت تشخیص تا 95 درصد افزایش می یابد.)
آنومالی اسکن سه ماهه اول : در این سونوگرافی علاوه بر اندازه گیری میزان مایع پوست پشت گردن جنین ( NT ) و بررسی استخوان بینی و بررسی جریان خون در DUCTUS VENOSUS و دریچه سه لختی قلب ، مواردی از قبیل استخوان جمجمه ، مغز ، حفره چشم ، لب ها ، اندام های بدن ، معده ، مثانه و عروق جفت نیز مورد بررسی قرار میگیرد.